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脊柱裂是多基因遗传病吗
补充说明：脊柱裂是多基因遗传病吗
2024-06-17 15:28
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
脊柱裂不是典型的多基因遗传病。
脊柱裂是一种先天性神经管闭合不全导致的脊髓或椎管部分缺失或闭合不完全的疾病。脊柱裂的发病机制涉及多种因素，虽然遗传因素重要，但不能归类为多基因遗传病。脊柱裂可能与环境因素如孕期维生素缺乏、药物使用等有关，这些因素也可能影响基因表达，增加患病风险。
对于已确诊的脊柱裂患者，应遵循医生的治疗方案，包括物理治疗、药物治疗或手术治疗，同时注意保持良好的生活习惯，避免剧烈运动和受伤，以减少并发症的风险。
2024-06-17 18:25
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
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