发病时间：不清楚
神经节苷脂累积病是什么症状引起的
补充说明：神经节苷脂累积病是什么症状引起的
2023-07-14 09:59
神经节苷脂 常染色体隐性遗传病 发育迟缓 智力低下 共济失调
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂累积病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致神经节苷脂在体内异常积累。由于神经节苷脂在体内积累过多，导致神经细胞受损，从而引发上述症状。治疗通常需要针对病因进行干预，如使用酶替代疗法或基因治疗来减少神经节苷脂的积累。具体治疗方案需由专业医生根据患者情况制定。神经节苷脂累积病的治疗需在专业医生指导下进行，并定期复查。
该药主要用于治疗神经系统疾病，如脑瘫、脊髓损伤等。对于某些类型的神经节苷脂累积病患者，特别是那些存在中枢神经系统受累迹象时，可能有一定的辅助作用。该药禁止用于对本药物成分过敏者以及孕妇禁用。
2023-07-19 22:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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