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侏儒症是缺什么原因引起的

发病时间:不清楚

侏儒症是缺什么原因引起的

补充说明:侏儒症是缺什么原因引起的

2024-09-02 00:07

侏儒症 生长激素缺乏 生长激素 骨骼 肌肉 生长激素激发试验 染色体异常 遗传咨询 预防措施 骨龄

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精选回答(1)

徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

侏儒症可能是由生长激素缺乏、生长激素受体异常、遗传因素等引起的。
1.生长激素缺乏
生长激素在儿童时期对骨骼和肌肉的生长至关重要,缺乏会导致身高低于同龄人,从而导致侏儒症。治疗通常包括使用重组人生长激素,如诺和灵、诺和达等,以促进生长。治疗前需进行生长激素激发试验以确诊。
2.生长激素受体异常
生长激素受体异常会导致生长激素无法正常作用于靶细胞,影响生长发育,从而导致侏儒症。针对这种情况,可能需要使用生长激素受体激动剂,如奥曲肽、兰瑞肽等,来模拟正常受体的作用。
3.遗传因素
遗传因素是指侏儒症可能由父母遗传给子女,由于基因突变或染色体异常导致的。对于有家族史的患者,遗传咨询和产前诊断是重要的预防措施。如果确诊为遗传性侏儒症,则可能需要定期监测身高和进行适当的医疗干预。
侏儒症的诊断通常需要进行身高测量、骨龄评估和生长激素激发试验。患者应保持均衡饮食,避免过度节食或挑食,以确保足够的营养摄入。

2024-09-02 11:00

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疾病百科

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

重组人生长激素注射液

.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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