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nt检查具体做什么检查

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nt检查具体做什么检查

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2024-10-24 15:54

nt检查 胎儿 头围 染色体异常 羊水穿刺 积聚 21三体综合征

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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症,卵巢囊肿,输卵管疾病等,尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。

提问

nt检查通常包括超声检查、胎儿颈项透明带厚度测量和染色体核型分析。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术来观察胎儿的生长发育情况,包括头围、腹围、股骨长度等指标。正常NT值为小于0.25cm,超过此值可能与某些染色体异常有关。如果检查结果显示NT增厚,通常会建议进一步做羊水穿刺或绒毛活检以确定是否存在染色体异常。
2.胎儿颈项透明带厚度测量
胎儿颈项透明带厚度测量是利用超声技术测量胎儿颈部后方的液体积聚区域,称为颈项透明带(NT)。正常的NT厚度应小于0.25cm,超过此值可能与某些遗传性疾病相关。若检查发现NT增厚,可能提示染色体异常的风险增加,需进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。
3.染色体核型分析
染色体核型分析是通过对胎儿细胞中的染色体数量和结构进行显微镜观察,以确定是否存在染色体异常。该检查可以提供更详细的遗传信息,包括特定的染色体缺失、重复或易位。若发现染色体异常,如21三体综合征,则有助于了解孩子的健康状况,并决定是否需要采取进一步的医疗措施。

2024-10-24 15:57

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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