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血红蛋白S病是什么
补充说明：血红蛋白S病是什么
2024-10-22 17:42
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
血红蛋白S病是一种遗传性溶血性疾病，由于血红蛋白S基因突变导致。
当血红蛋白S基因发生突变时，会导致血红蛋白分子结构异常，使其对氧气的亲和力增加。这使得红细胞在缺氧条件下容易聚集在一起形成凝块，从而阻塞血管并引起溶血。患者可能会出现慢性贫血的症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难等。此外，由于红细胞破裂释放出大量胆红素，可能导致黄疸和其他肝脏功能障碍的表现。
为了确诊血红蛋白S病，通常会进行血液学检查，包括血常规、血涂片分析以及血红蛋白电泳。这些检查可以检测到血红蛋白S的存在，并确定其浓度水平。对于轻度病例，可能不需要特殊治疗，但应定期监测病情变化。对于严重病例，可考虑使用药物来控制溶血反应，例如糖皮质激素或免疫抑制剂。如果需要，也可以通过输注洗涤过的红细胞来纠正贫血。
建议定期进行血液学检查以监测病情进展，避免暴露于低氧环境，如高原地区，同时注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食和适量运动，有助于改善症状和预防并发症。
2024-10-22 17:43
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镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。
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