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肺动脉高压是遗传病吗
补充说明：肺动脉高压是遗传病吗
2024-05-11 18:24
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林耿鹏 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：肺部疾病
提问
部分类型的肺动脉高压可能是遗传病，因为它们与特定的基因突变有关。
肺动脉高压可能与多种基因突变有关，如鸟苷酸环化酶激活因子A基因(GC-A)突变。这些突变可能导致血管内皮细胞功能障碍，进而影响肺动脉的血流动力学。对于有家族史的患者，进行基因检测有助于识别可能的突变，从而指导进一步的诊断和治疗。
某些类型的肺动脉高压，如先天性肺动脉发育异常或长期肺部疾病引起的继发性肺动脉高压，通常不具有遗传倾向。
评估肺动脉高压风险时，考虑是否存在家族史以及个人是否有吸烟、感染等危险因素至关重要。建议定期体检，特别是对于存在高危因素的人群，以早期发现、早期干预。
2024-05-11 21:55
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肺动脉高压是一种极度严重的疾病。75%患者集中于20～40岁年龄段，15%患者年龄在20岁以下。肺动脉高压的症状包括：呼吸短促、易于疲劳、晕厥、胸痛以及腿部和踝部水肿。此外，心脏听诊可闻P2亢进。如果不及时治疗，患者的肺动脉高压会逐步加重，甚至使寿命缩短。多数肺动脉高压相关的症状源自右心衰竭。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
桉柠蒎肠溶胶囊
本品为黏液溶解性祛痰药。 适用于急、慢性鼻窦炎。 适用于急慢性支气管炎、肺炎、支气管扩张、肺脓肿、慢性阻塞性肺部疾患、肺部真菌感染、肺结核和矽肺等呼吸道疾病。亦可用于支气管造影术后,促进造影剂的排出。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
盐酸班布特罗片
用于支气管哮喘、慢性喘息性支气管炎、阻塞性肺气肿和其它伴有支气管痉挛的肺部疾病。
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