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肾上腺脑白质营养不良的症状
补充说明:肾上腺脑白质营养不良的症状
a******W 2025-03-05 09:29
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肾上腺脑白质营养不良的症状包括进行性肌无力、痉挛、共济失调、视力障碍和生长迟缓,这些症状可能伴随进行性恶化,如果出现相关症状,应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCA7基因突变导致脂肪酸代谢异常,脂质在中枢神经系统中积累,影响神经信号传导。这种累积会影响神经元的功能和活动,进而引发进行性肌无力。肌无力通常从下肢开始,逐渐向上蔓延至躯干和上肢,可伴有肌肉萎缩。
2.痉挛
痉挛可能由神经递质减少导致的运动功能障碍引起,当病变累及脊髓时,会导致神经冲动传递受阻,从而出现痉挛的现象。痉挛常发生在四肢,可能伴随阵发性的抽搐。
3.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能障碍所致,此时由于缺乏溶酶体酶而无法分解髓磷脂,使神经细胞受损,影响小脑、脊髓等结构的功能,造成协调运动障碍。患者会出现步态不稳、站立摇晃等症状,在行走时可能会有踩棉花感。
4.视力障碍
视力障碍可能是由于视网膜黄斑区受到压迫或损伤,导致视觉信息传输受阻。该病还可能导致视神经退行性变,进一步恶化视力。患者的视力减退可能表现为近视、视野缩小或色觉异常。
5.生长迟缓
生长迟缓可能与激素水平变化有关,体内促肾上腺皮质激素水平下降,导致肾上腺皮质激素合成不足,间接影响生长激素的分泌,进而影响身高增长。患者可能出现身高低于同龄人平均值的情况,生长速度明显减慢。
针对肾上腺脑白质营养不良,可以进行血清维生素D检测、头颅MRI成像来评估大脑和脊髓的状况。治疗通常包括骨髓移植或脐带间充质干细胞移植,以改善病情进展。患者应保持良好的营养状态,避免疲劳,定期复查相关指标,以便及时发现并处理潜在的问题。
2025-03-05 09:29
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官(如:胃)发生急遽而不自主的收缩,或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍,但往往无害,且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等,都会导致肌肉的痉挛现象。另一方面,痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。绞痛是痉挛的一种形式,是由特定器官(如胆管)的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征,就是感觉不得不走来走去,而疼痛会导致反胃,更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。破伤风导致患者肌肉痉挛 。在一些非常严重的病例中,痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈,并导致肌腱和韧带撕裂。有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因:一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低,都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子,小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。 二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态,腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短,局部代谢产物乳酸增多,肌肉的收缩与放松难以协调,从而引起小腿肌肉痉挛。 三、出汗过多。运动时间长.运动量大,出汗多,又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好,也容易发生痉挛。 四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时,小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量,这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍,当它疲劳到一定程度时,就会发生痉挛。 五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时,肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速,很容易缺钙,因此就常发生腿部抽筋。 六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失,引起肌张力增高,甚至肌痉挛。
常见检查:
就诊科室:保健科、内科、普外科
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增强人体免疫功能;可有效预防和恢复疲劳,促进生长和增强体力;是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂;改善大型手术前的营养状态;供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分;用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者;恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症;恶性肿瘤的巩固治疗;各种原因引起的维生素缺乏者。
乌灵胶囊
补肾健脑,养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
四味珍层冰硼滴眼液
清热解痉,去翳明目。用于肝阴不足,肝气偏盛所致的不能久视、青少年远视力下降;青少年假性近视、视力疲劳。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态,亦用于蛋白质消化及吸收障碍,蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。