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肾上腺脑白质营养不良的症状
补充说明：肾上腺脑白质营养不良的症状
a******W 2025-03-05 09:29
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肾上腺脑白质营养不良的症状包括进行性肌无力、痉挛、共济失调、视力障碍和生长迟缓，这些症状可能伴随进行性恶化，如果出现相关症状，应尽快就医以进行确诊和治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCA7基因突变导致脂肪酸代谢异常，脂质在中枢神经系统中积累，影响神经信号传导。这种累积会影响神经元的功能和活动，进而引发进行性肌无力。肌无力通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢，可伴有肌肉萎缩。
2.痉挛
痉挛可能由神经递质减少导致的运动功能障碍引起，当病变累及脊髓时，会导致神经冲动传递受阻，从而出现痉挛的现象。痉挛常发生在四肢，可能伴随阵发性的抽搐。
3.共济失调
共济失调是由遗传缺陷导致的溶酶体功能障碍所致，此时由于缺乏溶酶体酶而无法分解髓磷脂，使神经细胞受损，影响小脑、脊髓等结构的功能，造成协调运动障碍。患者会出现步态不稳、站立摇晃等症状，在行走时可能会有踩棉花感。
4.视力障碍
视力障碍可能是由于视网膜黄斑区受到压迫或损伤，导致视觉信息传输受阻。该病还可能导致视神经退行性变，进一步恶化视力。患者的视力减退可能表现为近视、视野缩小或色觉异常。
5.生长迟缓
生长迟缓可能与激素水平变化有关，体内促肾上腺皮质激素水平下降，导致肾上腺皮质激素合成不足，间接影响生长激素的分泌，进而影响身高增长。患者可能出现身高低于同龄人平均值的情况，生长速度明显减慢。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血清维生素D检测、头颅MRI成像来评估大脑和脊髓的状况。治疗通常包括骨髓移植或脐带间充质干细胞移植，以改善病情进展。患者应保持良好的营养状态，避免疲劳，定期复查相关指标，以便及时发现并处理潜在的问题。
2025-03-05 09:29
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。破伤风导致患者肌肉痉挛 。在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。 二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。 三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。 四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。 五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。 六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查：
就诊科室：保健科、内科、普外科
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
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复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
