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小孩成骨不全是遗传父母吗
补充说明：小孩成骨不全是遗传父母吗
2024-09-25 16:35
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
成骨不全可遗传给子女。
成骨不全是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。如果父母中有一方携带致病基因，那么子女有50%的概率遗传到该基因，从而患上成骨不全。因此，对于有家族史的家庭，应进行遗传咨询和检测，以预防和管理该疾病。
2024-09-25 18:16
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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