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卟啉症存在吗
补充说明：卟啉症存在吗
2024-05-08 16:24
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
卟啉症存在，是一种常染色体显性遗传代谢疾病。
卟啉症是由于体内卟啉含量异常升高，影响了血红素的合成过程，进而引发的一系列症状。该病通常由遗传因素引起，但环境因素如药物摄入也可能诱发急性发作。
卟啉症可能包括急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉症等类型，不同类型的临床表现和治疗方式各不相同。
患者应定期监测血液中卟啉水平，避免已知诱发因子，并遵循医嘱调整饮食以减轻症状。
2024-05-08 17:24
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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