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小儿黏多糖贮积症怎样才能好得快
补充说明：小儿黏多糖贮积症怎样才能好得快
2024-08-24 22:37
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿黏多糖贮积症可以通过基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可通过将正常基因导入患者体内来纠正遗传缺陷。例如，利用腺相关病毒载体将正常基因导入患者的皮肤细胞中。此方法通过提供正确的基因序列来恢复正常的代谢过程，从而改善症状。它适用于那些由于基因突变导致无法合成特定酶的疾病。对于某些类型的黏多糖贮积症，如Ⅰ型、Ⅱ型等，基因治疗可能是一种有效的长期解决方案。
2.酶替代疗法
酶替代疗法是通过定期给予外源性酶制剂来补充体内缺乏的酶。例如，使用阿加糖酶α治疗Ⅰ型黏多糖贮积症。这种治疗方式直接补充了缺失的酶，使身体能够正确分解和排出过多的黏多糖。适合于那些因酶缺乏而导致代谢障碍的疾病。对于一些轻度至中度的黏多糖贮积症类型，如Ⅰ型、Ⅲ型等，酶替代疗法可以显著缓解症状并延缓病情进展。
3.骨髓移植
骨髓移植涉及从健康供体处获取骨髓，然后将其植入患者体内以替换异常的造血干细胞。例如，对于严重的黏多糖贮积症类型，如Ⅶ型，可考虑进行异基因骨髓移植。移植健康的造血干细胞有助于重建正常的血细胞生产，同时减少黏多糖积累。适用于严重且无法用其他方法控制的黏多糖贮积症。对于某些重度或危及生命的黏多糖贮积症类型，如Ⅵ型、Ⅶ型等，骨髓移植可能是唯一可行的治愈手段。
除了上述专业医疗干预外，家长应关注孩子的营养摄入，确保均衡饮食，特别是富含维生素D和钙的食物，以支持骨骼发育。此外，定期监测身高增长情况，及时发现并处理生长迟缓等问题。
2024-08-26 09:13
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
