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先天性肌营养不良的症状
补充说明：先天性肌营养不良的症状
2024-07-12 17:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
先天性肌营养不良的症状可能包括肌肉萎缩、肌无力以及步态异常。
1.肌肉萎缩
先天性肌营养不良是由于基因突变导致肌肉细胞无法正常合成蛋白质，进而导致肌肉萎缩。该症状主要影响四肢和躯干的肌肉，表现为肌肉体积减小、力量减弱。
2.肌无力
肌无力是由于基因突变导致神经-肌肉接头处的信号传递异常，使神经冲动无法有效传递给肌肉，从而导致肌无力。该症状通常表现为肌肉力量减弱，尤其是近端肌肉，如上肢和下肢的肌肉。
3.步态异常
步态异常是由于先天性肌营养不良导致下肢肌肉无力和萎缩，进而影响行走姿势和步态。步态异常可能表现为步幅缩短、步态不稳、足部拖曳等，主要影响下肢的运动功能。
针对先天性肌营养不良的症状，建议进行基因检测以明确诊断。治疗措施包括物理治疗、康复训练和可能的药物治疗。患者应定期接受专业医生的评估和指导，并注意保持良好的营养和适度的运动，以减缓病情进展。
2024-07-12 17:41
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
