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羊水穿刺CNV和核型的区别

发病时间:不清楚

羊水穿刺CNV和核型的区别

补充说明:羊水穿刺CNV和核型的区别

2023-07-25 15:36

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 唐氏综合征 心脏 睡眠 产检

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精选回答(1)

何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:优生优育,遗传咨询,产前诊断,获得产前诊断遗传咨询资格证;高危妊娠的管理;产后盆底康复,获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书;不孕不育,妇科内分泌(月经病)。

提问

羊水穿刺CNV和核型的区别主要在于检查性质不同、检查目的不同、检查前准备不同等,具体情况还需要咨询医生进行了解。

1、检查性质不同

羊水穿刺CNV主要是用于检查胎儿的染色体,判断胎儿是否存在染色体异常的情况。而核型主要是用于检查基因的情况,判断是否存在基因病变的现象。

2、检查目的不同

羊水穿刺CNV主要是用于判断胎儿是否存在染色体异常的情况,可以用于判断胎儿是否患有唐氏综合征或者先天性心脏疾病等疾病。而核型主要是用于检查染色体是否存在异常,判断是否存在基因病变的现象。

3、检查前准备不同

羊水穿刺CNV主要是需要在孕16周-24周的时间进行检查,而核型一般是在孕16周-18周的时候进行检查。

除了上述情况以外,检查的项目也是不同的,具体情况还需要咨询医生进行了解。在此期间要养成良好的生活习惯,注意健康饮食,保证充足的休息和睡眠,注意个人卫生清洁,穿棉质宽松舒适透气的衣服,定期去医院做产检。

2023-07-26 02:44

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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