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先天性短颈畸形会遗传吗
补充说明：先天性短颈畸形会遗传吗
2024-09-25 16:34
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崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：脊柱侧弯畸形，颈椎病 腰椎间盘突出症，脊柱肿瘤，脊柱创伤
提问
先天性短颈畸形可能遗传，但环境因素也起作用。
这种畸形可能由基因突变引起，使得后代有更高的患病风险。然而，环境因素如母亲在怀孕期间的健康状况、是否有吸烟或饮酒等不良习惯，以及出生时的医疗条件，也会影响胎儿的发育，从而影响遗传风险。因此，对于有家族史的个体，应进行遗传咨询和定期的医学检查，以早期发现和处理潜在问题。
2024-09-25 18:16
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短颈畸形是指两个或两个以上颈椎融合，主要表现为颈椎缩短者。
症状起因：这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
可能疾病： CM1神经节苷脂贮积症 颈椎先天融合畸形 颈椎半椎体畸形 黏多糖贮积症Ⅵ型
就诊科室：骨科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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