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地贫基因检测结果一直有效吗
补充说明：地贫基因检测结果一直有效吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫基因检测结果通常长期有效，但需结合其因素进行评估。
地贫基因检测是通过分析个体的DNA序列来确定是否存在与地中海贫血相关的突变等位基因。这些突变是固定的，一旦存在，通常会持续终身。然而，在某些罕见情况下，基因突变可能会发生自然变异，导致检测结果不准确。此外，轻度的地中海贫血可能在常规筛查中被漏诊，此时需要结合家族史、临床表现和其实验室检查结果进行综合评估。因此，虽然地贫基因检测结果通常长期有效，但仍需注意特殊情况的存在，并在必要时寻求专业医疗建议。
如果患者有计划接受输血或骨髓移植治疗，应告知医生其地贫基因检测结果，以便更好地管理血液安全。
对于疑似地中海贫血的个体，除了进行基因检测外，还应考虑进行血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性试验等其实验室检查以确认诊断。同时，定期监测患者的症状变化和血液指标，以及遵循医生的建议进行适当的管理和治疗。
2024-06-07 11:56
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