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纤毛不能移动综合征
补充说明：纤毛不能移动综合征
2023-07-14 09:44
纤毛不能移动综合征 运动障碍 综合征 常染色体隐性遗传病 缺陷
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刘芳 副主任医师 东部战区总医院 三甲
擅长：痤疮，足癣，脱发，性病，系统性红斑狼疮，过敏性皮炎，湿疹
提问
纤毛不能移动综合征通常是指纤毛运动障碍综合征，是一种先天性疾病。
纤毛运动障碍综合征是一种常染色体隐性遗传病，由纤毛结构缺陷引起，导致纤毛运动功能异常，导致呼吸道感染和中耳炎。该疾病在儿童中很常见，主要表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，有时还会伴有耳道感染、中耳炎等并发症。如果出现上述症状，建议及时就医，进行相关检查，明确病因后给予针对性治疗。
纤毛运动障碍综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是对症治疗，如果有感染，可以遵医嘱使用阿莫西林胶囊、头孢克肟胶囊等药物进行抗感染治疗。如果咳嗽比较严重，可遵医嘱使用止咳药物，如氢溴酸右美沙芬片、枸橼酸喷托维林片等。
2023-07-19 22:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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