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小耳畸形属于遗传病吗

发病时间:不清楚

小耳畸形属于遗传病吗

补充说明:小耳畸形属于遗传病吗

2024-05-30 11:14

小耳畸形 遗传病 外耳道 中耳 胎儿 发育 孕期 听力检查

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

小耳畸形可能是遗传因素导致的多基因遗传疾病。
小耳畸形涉及多个基因的突变,其中一些基因如HOX盒基因、FGFR2等在胚胎发育中控制听觉器官的形成。当这些基因发生异常时,可能导致外耳道或中耳结构不完整,从而引发小耳畸形。由于其与多个基因相关,所以被归类为多基因遗传性疾病。此外,环境因素如母体感染或药物暴露也可能影响胎儿的耳部发育,但遗传因素是主要考虑因素。
部分情况下,小耳畸形可能与其他非遗传性因素有关,例如孕期母亲接触有害物质或患有某些疾病。这些因素可能会干扰胎儿的正常发育过程,导致小耳畸形的发生。
建议定期进行听力检查,并遵循医生的指导进行治疗。对于有家族史的家庭,应特别注意产前咨询和筛查,以减少小耳畸形的风险。

2024-05-30 13:38

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外耳道炎 (外耳道疖,弥漫性外耳道炎)

外耳道炎可分为两类,一类为局限性外耳道炎,又称外耳道疖(furuncle of extRNAl auditory canal );另一类为外耳道皮肤的弥漫性炎症,又称弥漫性外耳道炎(diffuse otitis externa)。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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