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唐筛高危是开放性神经管缺陷，胎儿后颅窝池
补充说明：唐筛高危是开放性神经管缺陷，胎儿后颅窝池
2023-08-02 13:05
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
提问
唐筛指的是唐氏筛查，通常情况下，唐氏筛查高危指的是高风险，说明胎儿有可能存在染色体异常的情况，开放性神经管缺陷指的是开放性神经管畸形，胎儿后颅窝池属于高风险情况，说明胎儿有可能存在神经管畸形。
通常情况下，唐氏筛查的结果分为低风险、高风险和低风险，而高风险就说明胎儿有可能存在染色体异常的情况，但唐氏筛查的结果并不能够完全确定，需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检查来明确诊断。如果羊水穿刺或者无创DNA检查的结果显示为低风险，说明胎儿不存在染色体异常的情况。如果羊水穿刺或者无创DNA检查的结果显示为高风险，说明胎儿存在染色体异常的情况，但不能够确定胎儿是否患有神经管畸形，需要进一步做四维彩超检查来明确诊断。
在怀孕期间，孕妇要定期到医院进行孕检，可以通过检查结果来判断胎儿是否有异常情况。另外，孕妇在怀孕期间要注意休息，避免劳累，以免影响胎儿的生长发育。
2023-08-03 01:25
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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