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染色体异常能正常受孕吗
补充说明：染色体异常能正常受孕吗
2024-05-31 16:42
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常患者通常可以正常受孕。
虽然染色体异常可能会影响生殖细胞的质量和数量，导致受孕困难或增加流产的风险，但并不意味着完全无法受孕。对于有生育需求的染色体异常患者，建议在专业医生指导下进行生育规划，以减少风险并获得最佳的孕育结果。
如果染色体异常涉及关键的生殖相关基因，则可能影响精子或卵子的形成与发育，进而降低自然受孕概率。此外，若存在子宫结构畸形或其他生殖系统功能障碍，则也可能影响受孕。
面对染色体异常可能导致的受孕问题，应保持积极的心态，并接受全面的评估和管理。必要时，可考虑采用辅助生殖技术，如体外受精-胚胎移植等，以提高成功妊娠的机会。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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