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遗传性球形红细胞增多症怎样才能查出来

发病时间:不清楚

遗传性球形红细胞增多症怎样才能查出来

补充说明:遗传性球形红细胞增多症怎样才能查出来

2024-08-19 13:03

遗传性球形红细胞增多症 缺陷 增高 红细胞体积增大 畸形 空腹 红细胞渗透脆性试验

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刘海波 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:恶性血液病 白血病

提问

遗传性球形红细胞增多症可以通过血液检查、红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验等进行诊断。
1.血液检查
血液检查可以检测到血常规中的红细胞数量、形态以及红细胞膜蛋白等指标。如果发现红细胞计数增高、球形红细胞比例增加或膜蛋白异常,则可能提示遗传性球形红细胞增多症的存在。但需要注意的是,这些结果并不能完全确诊,还需要结合其他检查来确定诊断。
2.红细胞形态学检查
通过显微镜观察红细胞的形态,包括大小、形状和结构是否正常。若发现大量球形红细胞存在,同时伴有红细胞体积增大或畸形,这可能是遗传性球形红细胞增多症的重要特征之一。
3.红细胞渗透脆性试验
此试验可评估红细胞对低渗溶液的耐受能力,以判断是否存在红细胞膜缺陷。如果结果显示红细胞在特定浓度的低渗盐水中溶解速度加快,可能支持遗传性球形红细胞增多症的诊断。
在进行以上检查时,应保持空腹状态,以免影响检查结果。此外,建议患者穿着宽松舒适的衣物,以便于医生操作。

2024-08-19 13:49

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无胆色素尿性黄胆综合征(AbdominalApoplexy Syndrome),又称遗传性球形红细胞增多症,是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病,其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸,血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增加。

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