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小儿短指-球状晶体异位综合征如何治
补充说明：小儿短指-球状晶体异位综合征如何治
2024-08-19 13:03
小儿短指-球状晶体异位综合征 生长激素缺乏 身材矮小 角膜塑形镜 视力下降
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精选回答(1)
唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿短指-球状晶体异位综合征可采取眼部矫正手术、生长激素治疗、基因治疗等措施进行治疗。
1.眼部矫正手术
眼部矫正手术包括屈光性晶状体置换术、角膜塑形镜等。例如，屈光性晶状体置换术通过将人工晶状体植入患者眼内来改善视力。此手术可以纠正眼球结构异常导致的视力问题，提高患者的视觉清晰度。适用于因眼球结构异常引起的视力下降，如短指-球状晶体异位综合征导致的眼部畸形。
2.生长激素治疗
生长激素治疗通常采用注射重组人生长激素的方式，根据医生建议定期使用。生长激素能够刺激骨骼生长，从而调整身体比例不协调的情况。适用于由于生长激素缺乏导致的身体矮小及比例失调，如短指-球状晶体异位综合征伴随的身材矮小。
3.基因治疗
基因治疗可能涉及利用载体将正常基因导入受影响细胞中，以替代或补充异常基因。常用方法有腺相关病毒载体法。基因治疗旨在修复或替换导致疾病的异常基因，从而改善症状。对于遗传性疾病，如短指-球状晶体异位综合征，基因治疗是一种潜在的治疗手段。适用于由特定基因突变引起的疾病，如短指-球状晶体异位综合征。
除了上述专业医疗干预外，家长应关注孩子的心理健康，鼓励参与社交活动，避免因外观差异而产生自卑情绪。同时，定期眼科检查和身高监测也是管理短指-球状晶体异位综合征的重要部分。
2024-08-19 13:49
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小儿短指-球状晶体异位综合征(brachydactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
聚乙二醇重组人生长激素注射液
用于内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。
注射用重组人生长激素
用于儿童、成人生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡），烧伤，脓毒败血症。
