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软骨外胚层发育不全综合征超声与短肋多指综合症的区别
补充说明：软骨外胚层发育不全综合征超声与短肋多指综合症的区别
a******W 2022-03-27 21:49
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
这种病究竟会不会遗传到小孩子的身上还真的不好说，可以做羊水穿刺查染色体，但不一定能发现问题。羊水穿刺是每个星期的星期二上午，但要提前一天预约，21周左右可以做羊水细胞培养，超过这个周数就只能做FISH了。你现在的情况下，平时一定要注意生活规律，避免抽烟饮酒，不要吃生凉刺激性食物。
2022-03-28 16:39
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软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
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