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枫糖尿症足跟血能查出来吗
补充说明：枫糖尿症足跟血能查出来吗
2024-05-10 18:41
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孙玉石 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺结节，肾上腺疾病
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枫糖尿症通过血液检测可以诊断，足跟血筛查可能无法准确检测。
枫糖尿症是由于代谢异常导致的疾病，需要通过血液检测来确定体内的代谢物是否异常。而足跟血筛查主要是针对新生儿常见遗传代谢病的筛查，不包括枫糖尿症，因此足跟血筛查不能准确地诊断枫糖尿症。
除了枫糖尿症外，先天性肾葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、半乳糖血症等疾病也可能影响血糖水平，这些疾病在新生儿时期的筛查中通常也会被涉及。
新生儿时期进行的足跟血筛查旨在早期发现并预防因遗传代谢障碍引起的疾病，家长应定期带孩子进行体检，以确保其健康发育。
2024-08-19 11:15
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
枫糖尿症通过血液检测可以诊断，足跟血筛查可能无法准确检测。
枫糖尿症是由于代谢异常导致的疾病，需要通过血液检测来确定体内的代谢物是否异常。而足跟血筛查主要是针对新生儿常见遗传代谢病的筛查，不包括枫糖尿症，因此足跟血筛查不能准确地诊断枫糖尿症。
除了枫糖尿症外，先天性肾葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、半乳糖血症等疾病也可能影响血糖水平，这些疾病在新生儿时期的筛查中通常也会被涉及。
新生儿时期进行的足跟血筛查旨在早期发现并预防因遗传代谢障碍引起的疾病，家长应定期带孩子进行体检，以确保其健康发育。
2024-05-10 19:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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