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家族性抗维生素d佝偻病是不是缺乏维生素A
补充说明：家族性抗维生素d佝偻病是不是缺乏维生素A
2024-06-06 17:11
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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
家族性抗维生素D佝偻病不是由于缺乏维生素A引起的。该疾病通常与遗传因素有关，而维生素A水平正常。
家族性抗维生素D佝偻病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要影响儿童和青少年，其特征为低血磷、高尿磷、碱性磷酸酶升高以及对钙吸收不良等代谢异常。此疾病的发病机制是由于肾脏中近端小管细胞膜上的转运蛋白出现缺陷，导致对磷的重吸收减少，从而引起血液中的磷含量降低。同时，这种运输蛋白的缺陷还会影响肠道对钙的吸收，进而引发骨骼发育障碍和生长迟缓等症状。
针对家族性抗维生素D佝偻病，目前尚无特效治疗方法，主要是通过补充维生素D和钙剂来缓解症状。患者可以在医生指导下使用葡萄糖酸钙注射液、碳酸钙颗粒等药物进行治疗。此外，日常生活中应避免过度摄入含草酸的食物，如菠菜、芹菜等，以免影响钙的吸收。
建议定期监测患者的血生化指标，包括血清钙、磷、镁、钾、钠、氯离子浓度及肾功能检查，并根据结果调整治疗方案。对于有生育计划的家庭，可以考虑进行基因检测以了解子女患病风险并采取相应措施。
2024-06-07 12:20
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets)，这是一种小儿常见病，一种慢性营养性疾病，占总佝偻病95%以上，本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全，或骨质软化症，多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来，严重佝偻病发病率已逐年降低，但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
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维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
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