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羊水穿刺全外显子基因检测是什么
补充说明：羊水穿刺全外显子基因检测是什么
2023-09-23 09:18
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
羊水穿刺全外显子基因检测是一种通过抽取孕妇的羊水，对羊水中的DNA进行检测的方法。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，通常需要在妊娠中期时进行。通过抽取孕妇的羊水，对羊水中的DNA进行检测，能够判断胎儿是否存在染色体异常或者神经管畸形等疾病，而且羊水穿刺的检查结果相对比较准确。如果在进行羊水穿刺时，检查结果显示胎儿的染色体正常，一般不需要过于担心，也不需要进行特殊的治疗。如果检查结果显示胎儿的染色体异常，则需要进一步进行检查，比如无创DNA检查、羊水穿刺等，明确胎儿是否存在染色体异常的情况。
在进行羊水穿刺时，通常需要在医生的指导下进行，以免出现意外情况。在做完羊水穿刺之后，孕妇需要时刻注意身体的变化情况，如果出现了明显的不适症状，需要立即告知医生。同时也需要多注意休息，避免做劳累的体力活，也不要进行剧烈的运动，以免影响胎儿的生长发育。
2023-09-24 20:48
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妊娠期间，血容量增加，而其中血浆的增加比红细胞增加相对的多，因此血液被稀释，产生生理性贫血。只有当红细胞计数低于350万/立方毫米。或血红蛋白在10克/100毫升以下，才诊断为贫血。引起贫血的原因可因脾胃虚弱，消化不良以致摄入的铁、叶酸、维生素B12等造血物质缺乏，或因平素月经过多或寄生虫病、或消化道的慢性失血所致。轻度贫血对胎儿影响不大。但重度贫血，会使胎儿发育迟缓，甚至引起早产或死胎。孕妇因重度贫血会引起贫血性心脏病，贫血也使孕妇抵抗力降低，故在妊娠期、产时或产后易发生其它炎症。故应积极预防和治疗贫血。
症状起因：1、怀孕前体内就缺铁，而铁是构成血红蛋白的主要原料。比如孕妇原来就偏食或者有慢性病如肠道寄生虫病、月经过多、胃病等，使铁的摄入不足或排出过多，加上怀孕后早期妊娠反应，影响了食物的摄入(指含铁食物)，加上胃液分泌不足，又影响了铁的吸收而造成铁缺乏。 2、妊娠以后，随着胎儿的生长发育，胎盘与脐带的生长，需铁量也大量增加，而从每日膳食中铁的吸收率仅为10—20%，如果膳食中铁的供给量少，孕妇又没有额外补充铁剂，很容易发生缺铁性贫血。
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