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尼曼匹克携带者会有症状
补充说明：尼曼匹克携带者会有症状
2023-09-23 04:59
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
尼曼匹克病携带者一般不会出现症状，因为该疾病属于一种基因遗传病，并且是隐性遗传疾病，通常是由于基因发生突变，导致体内的尼曼匹克酶出现缺乏，造成体内的神经鞘磷脂出现积聚，从而引起神经变性，出现神经系统的损害，患者可能会出现智力低下、肌张力低下、耳聋、眼球震颤等症状。
1、智力低下
尼曼匹克病是一种遗传性疾病，由于体内的尼曼匹克酶缺乏，会导致体内的神经鞘磷脂出现积聚，从而造成神经系统的损害，患者会出现智力低下的症状，表现为记忆力减退、计算力减退等。
2、肌张力低下
尼曼匹克病会导致患者的大脑皮层出现异常，从而造成肌张力低下的情况，患者会出现运动迟缓、肌张力增高等症状。
3、耳聋
尼曼匹克病会导致患者的大脑皮层出现异常，从而造成耳聋的情况，患者会出现对声音没有反应、听力丧失等症状。
4、眼球震颤
尼曼匹克病会导致患者的大脑内的神经鞘磷脂出现积聚，从而造成眼球震颤的情况，患者会出现眼球不自主颤动、视力障碍等症状。
5、肝脾肿大
尼曼匹克病会导致患者的肝脏和脾脏出现肿大的情况，主要是由于肝脏和脾脏的功能异常，导致体内的血小板减少，从而造成肝脾肿大的情况。
在日常生活中，患者要注意做好保暖措施，避免着凉，同时要注意休息，避免过度劳累。患者还可以适当进行运动，如慢跑、游泳等，可以增强自身抵抗力，有利于病情恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-09-23 21:35
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
典型症状： 肚子疼
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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