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aadc缺乏症症状
补充说明：aadc缺乏症症状
a******W 2024-11-14 11:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
aadc缺乏症的症状包括生长迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调、痉挛性瘫痪，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.生长迟缓
aadc缺乏症患者由于基因突变导致氨基酸不能正常代谢和利用，进而影响机体正常的生长发育，出现生长迟缓的情况。此症状主要表现在儿童时期，身高明显低于同龄人水平，生长曲线滞后于预期。
2.智力低下
如果患者存在aadc缺乏症时，可能会因为遗传因素或者脑部功能异常，导致认知能力下降，从而引发智力低下的现象。智力低下的症状可能包括理解、学习、记忆等方面的功能受限，其临床表现从轻微的学习障碍到严重的认知缺陷不等。
3.肌张力减低
当患者患有aadc缺乏症时，由于大脑神经递质合成不足，会导致运动协调障碍，进而表现为肌张力降低的现象。这种症状通常涉及全身肌肉，可能导致患者感到乏力或容易疲劳。
4.共济失调
共济失调是aadc缺乏症中常见的神经系统症状，主要是由于小脑功能受损，导致身体控制失衡。共济失调的症状包括步态不稳、手部震颤以及精细运动困难。
5.痉挛性瘫痪
痉挛性瘫痪是由脊髓前角细胞损伤引起的下运动神经元病变所致，而aadc缺乏症可累及中枢神经系统，因此会引起痉挛性瘫痪的症状。此类患者的典型体征为肌肉僵硬、反射亢进，严重者甚至可能出现肢体畸形。
针对aadc缺乏症的相关症状，建议进行血液生化检测、基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括营养支持疗法和物理康复训练，必要时需遵医嘱使用维生素B6片、甲钴胺片等药物来改善病情。患者平时应注意均衡饮食，保证充足的睡眠时间，避免过度劳累，以免加重不适症状。
2024-11-14 11:28
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
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1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病（CAD） 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛（Prinzmetal's或变异型心绞痛） 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病，但射血分数40%且无心衰的患者，本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重
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