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地中海贫血基因分型怎么看
补充说明：地中海贫血基因分型怎么看
2023-08-11 16:10
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精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血基因分型主要是看α型地中海贫血和β型地中海贫血，不同类型的地中海贫血基因分型不同。地中海贫血是一种因遗传因素导致的慢性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或者突变导致。
一、α型地中海贫血：
1、静止型：可出现轻度贫血，但症状轻微，多无症状。
2、标准型：会出现贫血、黄疸、脸色苍白、头晕、乏力等症状，平时应注意饮食均衡，适当补充叶酸。
3、重型：多见于儿童，表现为头大、额头突出、颧骨高、鼻梁塌、双眼距增宽等症状，除了贫血，还会有黄疸等症状，生长发育会迟缓。此类患者建议进行骨髓移植。
二、β型地中海贫血：
1、轻型：多表现为乏力、头晕等症状，一般不严重。
2、标准型：多表现为轻度贫血，无特殊面容，严重者可有黄疸、脸色苍白、头晕、心慌、胸闷等症状。
3、重型：多表现为严重贫血，常伴有肝脾肿大，生长发育迟缓，骨骼变形，甚至可出现胸腔积液、腹水等。
地中海贫血患者建议及时到医院血液内科就诊，并积极配合医生治疗。在日常生活中，地中海贫血患者要注意休息，保持居住环境舒适、卫生，适当进行户外活动，预防感染。
2023-08-15 20:06
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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