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亨廷顿病怎么检测
补充说明：亨廷顿病怎么检测
2023-07-14 09:45
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
亨廷顿病的检测方法主要包括血液学检查、脑脊液检查、影像学检查等。
1、血液学检查
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，可通过血液学检查，检测血液中苯丙氨酸浓度，作为诊断该疾病的依据。
2、脑脊液检查
通过脑脊液检查，可以检测患者脑脊液中的蛋白质和酶的水平，作为辅助诊断的依据。
3、影像学检查
影像学检查主要包括头颅CT、头颅MRI等，可以辅助诊断颅内病变的部位和严重程度。
除此之外，还可以通过基因检测等方式进行检测。在日常生活中，要注意休息，避免过度疲劳。饮食要以清淡为主，可以吃鸡蛋、鱼肉、胡萝卜、苹果等富有营养的食物，提高身体免疫力。
2023-07-19 22:50
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
