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遗传性出血性毛细血管扩张症的症状是什么
补充说明：遗传性出血性毛细血管扩张症的症状是什么
a******W 2024-01-24 11:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括咯血、便血、贫血、肺动脉高压和消化道出血，这些症状可能在不同患者中表现程度不同，如果出现相关症状，建议及时就医。
1.咯血
遗传性出血性毛细血管扩张症是由于基因突变导致血管壁结构异常脆弱，在气管和支气管黏膜下动静脉畸形，当受到炎症刺激或感染时容易破裂出血。血液经由呼吸道咳出形成咯血。咯血主要发生在呼吸系统的上半部分，如支气管或肺部。
2.便血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者常伴有肠道黏膜下动静脉瘘，使肠壁毛细血管通透性增加，红细胞进入肠腔而发生便血。便血通常出现在结肠或直肠，可能伴随有黑色或鲜红色的大便。
3.贫血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者的反复出血会导致铁缺乏，进而影响红细胞的合成，从而引发贫血。贫血可能导致全身各处组织供氧不足，但以中枢神经系统最为明显。
4.肺动脉高压
由于遗传性出血性毛细血管扩张症患者存在肺部毛细血管扩张，这会阻碍血液流动并导致肺动脉高压。肺动脉高压可引起呼吸困难、疲劳等症状，尤其是在活动后。
5.消化道出血
遗传性出血性毛细血管扩张症涉及胃肠道时，病变区域的毛细血管壁变得薄弱，易因轻微创伤而破裂出血，出现消化道出血的情况。消化道出血可能导致呕血、黑便等临床表现，严重者可能出现失血性休克。
针对遗传性出血性毛细血管扩张症的相关症状，建议进行基因检测以确认诊断，同时可以进行超声心动图、数字减影血管造影等影像学检查评估心血管状况。治疗措施包括药物治疗，如遵医嘱使用垂体后叶素、卡络磺钠等降低门脉压力；对于严重的肺动脉高压，可在医生指导下考虑肺移植手术。患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。
2024-04-19 06:42
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
