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新生儿遗传筛查哪几项
补充说明：新生儿遗传筛查哪几项
2023-08-28 22:22
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿遗传病筛查主要包括常见的先天性遗传代谢病筛查、听力筛查、神经心理发育评估、甲状腺功能筛查等。
1、常见的先天性遗传代谢病筛查
先天性遗传代谢病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常见的疾病有先天性聋哑、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。通过对新生儿进行遗传病筛查，可以及时发现新生儿是否存在遗传病，并及时进行治疗，以免延误病情。
2、听力筛查
新生儿出生后，可以在医生指导下进行听力筛查，主要是对新生儿的听力进行初步判断，如果新生儿的听力出现异常，则可能是先天性遗传代谢病引起的。
3、神经心理发育评估
神经心理发育评估是通过观察新生儿的行为、语言、智力等，判断新生儿是否存在神经系统损伤，如果新生儿的神经心理发育存在异常，可能是先天性遗传代谢病引起的。
4、甲状腺功能筛查
甲状腺功能筛查主要是对新生儿的甲状腺功能进行检查，可以判断新生儿是否存在甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等疾病。如果新生儿存在甲状腺功能亢进症，可能会出现心慌、手抖、消瘦等症状。如果新生儿存在甲状腺功能减退，可能会出现食欲减退、嗜睡、智力低下等症状。
5、唐氏筛查
唐氏筛查主要是通过抽取新生儿的血液，检查血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜、游离雌三醇等成分，从而判断新生儿是否存在唐氏综合征的风险。
此外，建议在日常生活中，家长应注意新生儿的护理工作，避免新生儿出现感染的情况。如果新生儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:33
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遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。
相关疾病：吉特林综合征
注意事项： 注意休息。放松身体，积极配合医生。
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