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线粒体病是不是遗传病的一种
补充说明：线粒体病是不是遗传病的一种
2024-05-24 14:05
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
线粒体病是一种由遗传因素引起、影响细胞产生能量的疾病，因此属于遗传病范畴。
线粒体病是由多种基因突变累积所致，这些基因编码与线粒体功能相关的蛋白质。由于线粒体的功能涉及细胞呼吸过程，当其功能异常时，会导致细胞能量供应不足，从而引起一系列临床症状。由于线粒体基因组独立于核基因组，且主要通过母系遗传，因此该病具有独特的遗传方式。
除了母系遗传外，线粒体病还可能通过父系遗传或新突变的方式传递给后代。这主要是因为线粒体DNA不仅存在于卵子中，也存在于精子中，并且在精子形成过程中也可能发生突变。
线粒体病的诊断需结合临床表现、实验室检查及家系分析。患者应避免度运动，以免加重代谢负担，同时注意均衡饮食，保证营养供给。
2024-05-24 16:38
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
尼妥珠单抗注射液
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