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大田原综合征孕期能查出来吗

发病时间:不清楚

大田原综合征孕期能查出来吗

补充说明:大田原综合征孕期能查出来吗

a******W 2023-09-26 23:27

大田原综合征 孕期 综合征 胎儿 遗传咨询 孕妇 羊水穿刺 特殊检查 孕期检查

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

大田原综合征在孕期通常无法通过常规检查手段被诊断出来。
该综合征的致病机制复杂多样,且临床表现各异,其症状可能在胎儿时期不明显,甚至无症状。目前尚无针对该疾病的特异性生物标志物或筛查方法,因此难以在孕期早期识别。对于高危人群,特别是有家族史者,应考虑进行针对性的产前咨询及遗传咨询,以便更准确地评估风险。
若孕妇存在既往不良孕史、家族中有类似疾病患者等情况,医生可能会建议进行羊水穿刺等特殊检查以进一步排除大田原综合征的可能性。
预防是最好的管理策略。定期的孕期检查以及遵循医嘱进行必要的辅助检查是关键,可以有效降低先天性疾病的发病率,确保母婴健康。

2024-02-15 15:33

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孕期水肿

多数孕妇在怀孕期间,或早或晚,都会出现手脚浮肿的现象,姑且称之为孕期水肿。孕妇妊娠期水肿是血管内的液体成分渗出血管,积聚在组织间隙中造成的。一般来说孕期水肿容易发生在怀孕28周以后。因为准妈妈的子宫,此时已大到一定程度,有可能会压迫到静脉回流。所以,静脉回流不好的孕妇,此阶段较易出现下肢水肿现象。另外,怀孕期间准妈妈胎盘分泌的激素及肾上腺分泌的醛固酮增多,造成体内钠和水分滞留;体内水分积存,尿量相应减少;更有一些准妈妈合并较重的贫血,血浆蛋白低,水分从血管内渗出到周围的组织间隙等等。

  • 症状起因:手脚浮肿的原因主要是由于妊娠子宫增大,压迫静脉,造成静脉回流受阻造成的。 造成孕期下肢水肿的原因有: 1.妊娠后,从6 周开始血容量就逐渐增加,34 周达到高峰,并在这个水平上一直维持到产后两周才恢复到孕前水平。血容量可比非孕期增加40% 左右,所以血容量增加后,组织间液也会增加。 2.由于血液增加时,血浆的增加比血球等的增加要多,所以,血液成分会相对稀释,血浆白蛋白的相对浓度也比非孕期时要低。而血浆白蛋白是维持血浆渗透压的主要成分。孕期血浆渗透压要比非孕期低。这样就使血流中的水分容易渗透到组织间液中,从而造成下肢水肿。 3.妊娠后子宫增大,使骨盆内压力增高,从而使下肢静脉血流受到影响。这也是下肢浮肿的重要原因之一。孕期浮肿如果休息或睡眠后见轻,是属于生理性的,不必担心。 水肿会随着孕周增大而严重 随着怀孕周数的增加,孕妇的水肿现象会日益明显。在整个怀孕过程中,体液会增加6-8升,其中4-6升为细胞外液,它们贮留在组织中造成水肿。 这种现象在孕期相当普遍,脚掌、脚踝、小腿是最常出现水肿的部位,有时候甚至脸部也会出现轻微的肿胀。越接近预产期越严重,如果再碰上天热,肿胀就会更加明显。 轻度的肿胀是正常的,但如果伴随高血压及蛋白尿,那准妈妈就有罹患妊娠高血压的危险,必须做好产检并与医生充分配合。

  • 就诊科室:产科、妇科、妇产

适用药品

人血白蛋白

1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克,以扩充危急状况下的血容量;2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿,输注人血白蛋白可能有助于治疗;3.低血白蛋症(白蛋白<3g/100ml)的患者,在治疗原发疾病同时,输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗;4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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