发病时间：不清楚
结节硬化症是遗传病吗
补充说明：结节硬化症是遗传病吗
2024-05-14 18:39
我要咨询
精选回答(1)
王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：腹主动脉瘤，肺栓塞，静脉曲张
提问
结节硬化症是常染色体显性遗传病，与TSC1或TSC2基因突变有关。
结节硬化症的遗传模式为常染色体显性遗传，因为当一个异常基因被遗传时，就会表现出疾病特征。这种遗传方式是因为只有两个等位基因中的一个发生突变才会导致疾病，而这两个基因分别来自父母双方。由于是显性遗传，只要有一个异常基因被遗传，就有患病的风险。
除了家族聚集性外，结节硬化还可能与其他因素如环境暴露、基因变异等有关。
对于结节性硬化症患者，定期监测病情变化以及及时就医是非常重要的。同时，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动和充足睡眠，也有助于控制症状和减少并发症的发生风险。
2024-05-14 18:51
举报相关问题
向医生提问
硬化症乃是中枢神经系统和免疫有关的发炎及去髓鞘(demyelinating)疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
