发病时间：不清楚
新生儿氨基酸异常复查通过率高吗
补充说明：新生儿氨基酸异常复查通过率高吗
2024-05-24 15:40
性疾病 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 氨基酸代谢紊乱 苯丙氨酸
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿氨基酸异常复查通过率是比较高的。
氨基酸异常通常是指血液中某种或多种氨基酸水平超出正常范围，可能与遗传代谢性疾病有关。复查通过率高是因为该疾病为常染色体隐性遗传病，只有父母双方都携带致病基因时才有可能发病，因此发病率较低。此外，随着生活水平提高以及饮食结构的变化，苯丙酮尿症的发病率逐年下降，但仍然是比较常见的氨基酸代谢紊乱性疾病，且具有一定的遗传概率。
氨基酸异常包括苯丙氨酸、酪氨酸等，其中苯丙氨酸和酪氨酸是大脑合成神经递质所需的原料，当其缺乏时会影响脑功能发育，导致智力低下。
对于新生儿氨基酸异常，建议定期监测血氨基酸浓度，以评估治疗效果和病情进展，并及时咨询专业医生制定合适的管理策略。
2024-05-24 16:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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