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新生婴儿筛查地贫结果阳性
补充说明：新生婴儿筛查地贫结果阳性
2023-08-28 22:20
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生婴儿筛查地贫结果阳性，提示新生儿可能存在地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏，从而引起的一种贫血。
新生儿地中海贫血筛查主要是通过抽取新生儿的血液，检查其中的血红蛋白浓度、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、血清铁蛋白等指标，来判断新生儿是否存在地中海贫血的情况。如果新生儿筛查地贫结果为阳性，则可能说明新生儿患有地中海贫血，可能会出现面色苍白、头颅大、眼距增宽、身材矮小、肝脾肿大等症状，还可能会出现发育不良的情况。建议家长及时带新生儿去医院进行详细的检查，如血常规检查、血红蛋白电泳检查等，如果确诊为地中海贫血，应及时在医生的指导下进行治疗，如输血治疗、造血干细胞移植治疗等。
如果夫妻双方或一方存在地中海贫血的情况，则新生儿患有地中海贫血的概率会比较高。建议夫妻双方或一方及时去医院进行检查，如果确诊为地中海贫血，应及时在医生的指导下进行治疗，以免延误病情。
在日常生活中，建议家长注意新生儿的营养均衡，可以适当吃富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。如果出现不适症状时，建议及时就医治疗。
2023-08-29 20:30
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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