首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿疾病筛查> 新生儿疾病筛查可以在乐陵复查吗

精选回答(1)

张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜

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新生儿疾病筛查可以在乐陵复查。

乐陵属于一所城市的私立医院,里面的设施以及仪器都比较先进,而且还需要符合国家相关的标准,在做新生儿疾病筛查的时候可以选择在当地的公立医院,能够确保检查结果的准确性,也能够及时发现新生儿是否患有先天性疾病。新生儿疾病筛查主要是对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传代谢性疾病进行筛查,可以有效降低新生儿出生后的死亡率以及残疾率。

新生儿出生后需要进行足底血检查,如果检查结果显示为阳性,通常是不正常的,需要及时进行治疗,以免导致病情进一步加重,影响到新生儿的正常发育。如果检查结果显示为阴性,一般是正常的,不需要进行特殊治疗。

2023-08-29 20:32

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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