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肝豆状核变性携带者会发病吗
补充说明：肝豆状核变性携带者会发病吗
2024-05-11 19:53
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性携带者可能会发病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传代谢疾病，该基因突变导致铜代谢障碍，使得铜在体内的积累超过正常范围。对于携带者来说，虽然体内存在部分功能正常的ATP7B基因，但其排泄铜的能力较正常人有所下降，因此仍有铜积累的风险，进而可能导致肝脏损伤或神经系统病变。
如果患者处于急性感染期，且存在免疫反应增强的情况，则可能增加发病风险。
针对肝豆状核变性的预防与管理需注意定期监测血清铜蓝蛋白水平、尿铜含量等指标，以及避免高铜食物摄入。若出现疑似症状应及时就医，以便早期诊断和治疗。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
