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结节性硬化病是不是遗传病呢
补充说明：结节性硬化病是不是遗传病呢
2024-05-14 18:39
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，因此具有一定的遗传性。
结节性硬化病是一种遗传性疾病，因为其发病与TSC1或TSC2基因突变有关，这些基因的突变可通过家族遗传的方式传递给后代。由于该病为常染色体显性遗传，意味着只要一个携带致病基因的父母将其遗传给孩子，孩子就有50%的概率患上该病。
但并非所有患者都会将疾病遗传给下一代，部分患者可能因新发突变而罹患此病。
建议有家族史的人群定期进行医学检查以及监测任何异常体征，以便早期发现、诊断和治疗潜在的健康问题。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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