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地中海贫血什么原因引起的
补充说明：地中海贫血什么原因引起的
2024-12-30 10:55
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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少
提问
地中海贫血可能是由基因突变、血红蛋白合成异常、血红蛋白功能障碍等引起的。
1.基因突变
地中海贫血是由于编码血红蛋白的基因发生突变，导致血红蛋白结构异常或合成障碍，进而影响红细胞功能和寿命。这种突变可以是单个位点的改变，也可以是多个位点的复合突变。
2.血红蛋白合成异常
正常情况下，人体内有多种血红蛋白分子，但地中海贫血患者体内存在某些特定基因突变，导致血红蛋白合成过程中出现错误折叠或降解问题。这些错误会导致不稳定的血红蛋白分子形成，并积累在红细胞中。
3.血红蛋白功能障碍
由于基因突变导致的血红蛋白结构异常或合成障碍，使得患者的血液中的不稳定的血红蛋白无法正常发挥其运输氧气的功能。这会导致血液中的氧合不足，进而引发一系列临床症状。
对于地中海贫血患者来说，在日常生活中应避免剧烈运动和重体力劳动，以减少氧耗和心脏负担。同时要注意营养均衡，增加蛋白质摄入量，并补充叶酸、铁剂等造血原料。定期进行血液检查和基因检测是非常重要的，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。
2024-12-30 11:59
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
去铁酮片
本品适用于治疗β-地中海贫血及含铁血黄素沉积症，也可用于预防骨髓发育不良血色素沉着症。
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