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脊柱裂是多基因遗传病吗
补充说明：脊柱裂是多基因遗传病吗
2024-05-27 10:45
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
脊柱裂可能是多基因遗传病，涉及多个基因突变，且遗传和环境因素共同影响疾病形成。
脊柱裂的发病与多个基因突变有关，如SHH、SOX2等，这些基因在胚胎发育过程中控制神经管的正常闭合。由于涉及多个基因，脊柱裂被归类为多基因遗传病，其发病风险随家族中受影响成员数量的增加而提高。此外，环境因素如孕期维生素缺乏或感染也可能影响疾病的发生，强调遗传和环境因素的相互作用。
如果患者有家族史，并且存在某些特定的基因变异，可能增加患病风险。但需要注意的是，单个基因突变不足以导致脊柱裂，因此还需要考虑其他遗传和环境因素的影响。
建议定期进行产前检查和新生儿筛查，以早期发现脊柱裂并采取相应治疗措施。对于已经确诊的患者，应遵循医生的指导进行康复训练和生活调整，减少并发症的发生。
2024-05-27 15:54
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