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地贫是单基因遗传病吗
补充说明：地贫是单基因遗传病吗
2024-06-06 15:11
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地贫即地中海贫血，是一种常染色体隐性遗传疾病。通常情况下，父母双方都携带致病基因时，子女才有可能患病。
地中海贫血是由珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种溶血性疾病，其主要表现为慢性进行性的溶血性贫血。该疾病的发病机制涉及多个基因位点，包括α、β、γ和δ等四种珠蛋白基因。这些基因位于不同的染色体上，并且存在多种突变类型。当两个不携带相应正常等位基因的人结婚生育后代，则有50%的概率将异常基因传递给下一代，从而导致地中海贫血的发生。
对于已知家族史的患者，建议进行基因检测以了解自身是否为携带者或受影响者。同时，孕期产前诊断也是预防重型地中海贫血的重要手段之一。若发现胎儿可能患有此病，应考虑终止妊娠。此外，轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，但需定期监测血液指标变化；而中重度病例则需要输血支持以及铁螯合剂治疗，如去铁胺注射液等。
地中海贫血虽然无法治愈，但通过合理的医疗干预可以控制病情进展并提高生活质量。因此，及早识别和管理地中海贫血至关重要。
2024-06-07 11:56
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
地拉罗司分散片
用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者（如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症），适用于两岁以上儿童及成人服用。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
