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21三体综合征1:380正常吗nt通过

发病时间:不清楚

21三体综合征1:380正常吗nt通过

补充说明:21三体综合征1:380正常吗nt通过

a******W 2024-01-24 12:09

21三体综合征 胎儿 畸形 孕妇 缺陷 染色体异常 孕期 染色体畸变 遗传咨询

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征1:380属于临界风险状态,NT通过则表明胎儿结构畸形的可能性较小。
21三体综合征1:380表示孕妇血液中游离的胎儿DNA片段中,来自父亲的一对21号染色体中的一个片段与来自母亲的一对21号染色体中的一个片段同时出现的概率为1/380。而NT检查是通过B超测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚部位的宽度,用于评估胎儿是否患有某些先天性缺陷。若数值在正常范围内,则说明胎儿存在染色体异常的风险较低,因此可以考虑胎儿结构畸形的可能性较小。
虽然21三体综合征1:380处于临界风险状态,但并不意味着一定不正常,因为这可能受到母龄、药物等因素的影响。如果孕妇年龄较大或孕期服用过可能导致染色体畸变的药物,都有可能增加患病概率。
建议孕妇定期进行产前筛查和诊断,以确保胎儿健康,并遵循医生指导进行进一步的遗传咨询和检测。

2024-03-10 03:54

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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甲磺酸伊马替尼胶囊

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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