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什么是脊髓小脑共济失调？
补充说明：什么是脊髓小脑共济失调？
a******W 2024-01-24 12:11
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
脊髓小脑共济失调是一种遗传性神经变性疾病，由于基因突变导致运动协调障碍、平衡功能失调和出现特征性共济失调步态。
脊髓小脑共济失调是由特定基因突变引起的小脑、脊髓和周围神经退行性病变。这些基因编码蛋白的功能异常或缺失可能导致细胞死亡与神经通路受损。典型表现为逐渐加重的运动协调障碍、站立不稳、眩晕、呕吐等。此外还可能出现肌张力减低、肌肉萎缩、皮肤苍白潮红等症状。
确诊通常需进行MRI成像以评估大脑和脊髓结构是否正常；血液样本可用于检测特定基因突变。此外还可通过电生理测试如诱发电位来评估神经传导功能。目前尚无治愈该疾病的特效药物，主要为对症治疗。可遵医嘱使用美金刚、多奈哌齐等改善认知功能，以及普瑞巴林、加巴喷丁等缓解疼痛。
患者应保持良好的营养状态，遵循均衡饮食原则，避免高脂肪食物摄入过多，以免影响病情恢复。
2024-02-13 02:43
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
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