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脊髓小脑共济失调是什么病
补充说明：脊髓小脑共济失调是什么病
2024-10-21 17:46
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孔朝红 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：癫痫，睡眠障碍，记忆力下降，血管性认知功能障碍，脑血管病，脑梗塞。
提问
脊髓小脑共济失调是一种遗传性神经系统变性疾病。该疾病主要累及小脑和脊髓，导致运动协调障碍。
该疾病通常由基因突变引起，涉及多个基因位点，如SCA1、SCA2等。这些突变会导致神经元中的蛋白结构异常，进而影响神经细胞的功能。患者可能会出现步态不稳、肢体震颤、言语不清等症状，随着病情进展，还可能出现肌张力减低、眼球运动障碍等情况。
医生可能建议进行基因检测以确定致病基因，同时还会安排头颅磁共振成像（MRI）和电生理测试来评估小脑和脊髓功能。目前尚无治愈脊髓小脑共济失调的方法，但可以通过物理疗法、语言治疗等方式改善症状。例如，物理治疗可以帮助增强肌肉力量和平衡感，而语言治疗则有助于提高患者的沟通能力。
由于脊髓小脑共济失调具有遗传倾向，因此对于有家族史的人群应定期进行基因咨询和筛查。此外，保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量锻炼和避免吸烟饮酒，也有助于延缓疾病的进程。
2024-10-21 17:47
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
