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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2023-09-26 23:31
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症可以通过患者的症状体征、实验室检查、病理学检查、基因检测等方式进行确诊。
1、症状体征
结节性硬化症属于一种遗传性疾病，会使患者出现皮肤白斑、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现了以上症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、实验室检查
患者也可以配合医生进行血常规检查、尿常规检查、脑脊液检查等，如果出现了血小板减少、淋巴细胞增多等情况，则考虑是结节性硬化症引起的。
3、病理学检查
病理学检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会通过穿刺活检或者手术切除的方式，取出部分病变组织，然后进行病理学检查，如果出现了胶质细胞增生和神经元缺失的情况，则考虑是结节性硬化症。
4、基因检测
结节性硬化症具有一定的遗传倾向，如果父母双方或一方患有结节性硬化症，则子女患有结节性硬化症的概率会比较高。因此，患者可以配合医生进行基因检测，如果结果为阳性，则可以初步确诊为结节性硬化症。
5、其他
如果患者无法配合医生进行全面的检查，还可以配合医生进行脑电图检查、颅脑CT检查等，能够观察脑部是否存在病变的情况，也可以辅助诊断结节性硬化症。
如果患者确诊为结节性硬化症，可以在医生指导下使用甲磺酸雷帕霉素片、西罗莫司片等药物进行治疗。同时，患者也可以通过激光治疗、手术治疗等方式进行物理治疗。
2023-09-26 23:31
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
