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dmd基因检测会漏诊吗
补充说明：dmd基因检测会漏诊吗
2024-05-29 10:26
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
DMD基因检测存在漏诊的可能性，尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上，其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段，但现有技术可能无法识别所有突变，导致漏诊。此外，女性携带者通常不会表现出临床症状，但仍然可以将致病基因传递给后代，因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查，并且这些结果与DMD一致，则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD，应寻求专业医生的意见，并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-05-29 13:49
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