首页> 内科> 神经内科> 癫痫> 线粒体脑病> 线粒体脑病发病时是怎么样的

精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

线粒体脑病的发病可能伴随认知障碍、运动障碍、肌阵挛、癫痫发作、神经性耳聋等症状,如果出现这些症状,建议及时就医进行评估和治疗。
1.认知障碍
线粒体脑病是由遗传缺陷导致的线粒体功能异常,影响大脑的能量供应。大脑是身体中最耗能的大器官之一,因此当其能量供应不足时,就会出现认知障碍。主要表现为记忆力减退、反应迟钝等,严重者可有痴呆表现。
2.运动障碍
线粒体脑病会导致神经细胞受损,进而影响到神经传导和肌肉控制,引发运动障碍。患者可能出现震颤、肌张力增高、行走不稳等症状。
3.肌阵挛
由于线粒体脑病会影响神经元的功能,导致神经元过度放电,从而引发肌阵挛。肌阵挛通常表现为突然、短暂且无目的的肌肉抽动,可能涉及全身多个部位。
4.癫痫发作
线粒体脑病中,神经元的异常活动可能是由线粒体功能障碍引起的,这可能导致神经递质失衡并诱发癫痫发作。癫痫发作可以发生在大脑的任何区域,但常集中在颞叶或额叶,临床表现为意识丧失、肢体抽搐等症状。
5.神经性耳聋
线粒体基因突变可能通过损害内耳的感觉细胞来导致神经性耳聋。耳聋可能为单侧或双侧,程度从轻度到重度不等,伴随感音性听力下降。
针对线粒体脑病的症状,建议进行头颅MRI、神经心理学评估以及血液生化检测,包括乳酸水平测定。治疗措施可能包括神经营养药物如吡拉西坦片、奥拉西坦胶囊等,以及物理康复训练。患者应保持良好的生活习惯,避免过度疲劳,保证充足的睡眠时间,以减少症状的影响。

2024-03-27 13:44

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肌阵挛

肌阵挛性癫痫即LennoX综合征,是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型,又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载,但认为是小儿癫痫的一种类型,归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,治疗较困难,智力发育受影响。Lennox于1945~1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变,其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系,并认为是一独立的疾病。   年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫,由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切,随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。

  • 症状起因:本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%~15%,围生期的占15%~36%,出生后的占10%~25%,原因不明的占30%~70%,对本病征的遗传因素尚有争议。

  • 可能疾病:原发性癫痫  原发性阅读癫痫  致死性家族性失眠症  克雅氏病  新生儿惊厥  

  • 常见检查: 脑电图  

  • 就诊科室:内科

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