首页> 妇产科> 产科> 孕期> 孕期排畸检查结果异常是怎么回事

精选回答(1)

佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

孕期排畸检查结果异常可能是由胎儿结构异常、染色体异常、母体营养不良等引起的。
1.胎儿结构异常
胎儿结构异常是指在孕期排畸检查中发现胎儿某些器官或组织的发育存在异常,可能影响其正常生长和发育。对于胎儿结构异常,如脊柱裂,可通过手术治疗,如脊柱裂修补术,以改善预后。
2.染色体异常
染色体异常可能导致胎儿在孕期排畸检查中出现结构异常,如心脏畸形、肢体缺失等。对于染色体异常,如唐氏综合征,可以通过产前诊断技术进行筛查和诊断,必要时进行遗传咨询和选择性流产。
3.母体营养不良
母体营养不良可能导致胎儿在孕期缺乏必要的营养物质,从而影响其正常发育,导致结构异常。针对母体营养不良,可以通过调整饮食结构、增加营养摄入来改善。例如,在医生指导下服用复合维生素片补充维生素和矿物质。
孕期排畸检查结果异常可能需要进一步的遗传咨询和产前诊断。建议定期进行孕期检查,并遵循医生的建议进行处理。

2024-07-08 15:55

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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