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肌营养不良是什么遗传病
补充说明：肌营养不良是什么遗传病
a******W 2022-01-08 16:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良是由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，其遗传方式多样，包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。
肌营养不良是由于编码肌细胞结构蛋白的基因发生突变，导致这些蛋白质的功能缺失或异常。这些结构蛋白如肌球蛋白、肌动蛋白等对维持肌纤维形态和功能至关重要，它们的缺陷会导致肌肉逐渐萎缩和无力。肌营养不良的症状可能因具体类型而异，但通常包括进行性肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降以及可能出现的面部特征改变。
为了诊断肌营养不良，医生可能会建议进行血液检测以评估肌酶水平、神经传导研究来评估神经肌肉接头功能、肌肉活检以观察组织学变化，以及基因检测以确定特定类型的肌营养不良。肌营养不良目前没有治愈方法，主要目标是缓解症状并提高生活质量。常用治疗方法包括物理疗法、职业疗法、营养支持以及针对呼吸困难的肺管理。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，以便及时发现病情变化。
2024-03-05 07:33
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
静注人免疫球蛋白(pH4)
主要用于预防麻疹和传染性肝炎。若与抗生素合并使用，可提高对某些严重细菌和病毒感染的疗效。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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