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先天性聋哑是什么类型遗传病
补充说明：先天性聋哑是什么类型遗传病
a******W 2021-12-23 11:45
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
先天性聋哑是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
先天性聋哑是由常染色体隐性遗传病引起的，涉及多种基因突变，如GJB2、SLC26A3等。这些基因编码蛋白质参与内耳结构和功能维护，其异常可能导致听力丧失和言语发育障碍。典型表现为出生时或婴儿期出现听力下降或完全失聪，伴随有语言发展迟缓或无法正常说话。
确诊通常需进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、听觉稳态诱发反应以及基因检测等。这些检查有助于评估听力损失程度并确定致聋原因。治疗策略包括佩戴助听器或植入人工耳蜗以改善听力，同时配合康复训练促进语言习得。必要时可咨询专业医生，制定个性化管理计划。
先天性聋哑患者应避免高声嘈杂环境，保护残余听力，确保良好的营养摄入，有利于维持身体健康和生活质量。
2024-02-21 09:02
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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苗医：怡渥曲靳，拉怡任早：科夭罗，卡欧，暗习凶替聋，坳瓦岁岗蛙，仰溪秀切。 中医：滋阴清热，生津止渴。用于阴虚燥热所致的消渴，以及2型糖尿病见上述证候者。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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