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先天性聋哑是什么类型遗传病
补充说明：先天性聋哑是什么类型遗传病
a******W 2021-12-23 11:45
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孔子登 主治医师 三甲
擅长：男科
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先天性聋哑是由于基因突变导致的常染色体隐性遗传病。
先天性聋哑是由常染色体隐性遗传病引起的，涉及多种基因突变，如GJB2、SLC26A3等。这些基因编码蛋白质参与内耳结构和功能维护，其异常可能导致听力丧失和言语发育障碍。典型表现为出生时或婴儿期出现听力下降或完全失聪，伴随有语言发展迟缓或无法正常说话。
确诊通常需进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、听觉稳态诱发反应以及基因检测等。这些检查有助于评估听力损失程度并确定致聋原因。治疗策略包括佩戴助听器或植入人工耳蜗以改善听力，同时配合康复训练促进语言习得。必要时可咨询专业医生，制定个性化管理计划。
先天性聋哑患者应避免高声嘈杂环境，保护残余听力，确保良好的营养摄入，有利于维持身体健康和生活质量。
2024-02-21 09:02
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